La Distrofia Muscolare Facio-Scapulo-Omerale (FSHD) è una malattia ereditaria autosomica dominante caratterizzata da un coinvolgimento variabile e asimmetrico dei muscoli del viso, del tronco, degli arti superiori e inferiori. Sebbene la debolezza respiratoria sia una caratteristica relativamente sconosciuta della FSHD, non è rara. La telemedicina è stata utilizzata in una varietà di campi sanitari, ma solo di recente, con l’avvento di tecnologie sofisticate, il suo interesse tra i professionisti della salute è diventato evidente, anche in tali malattie. L’obiettivo dello studio è dimostrare l’efficacia della telemedicina nella FSHD.

Quattro fratelli affetti da una forma grave di FSHD, che vivono in una zona rurale lontana dal centro di riferimento per malattie neuromuscolari (IRCCS Centro Neurolesi Bonino Pulejo, Messina, Italia), in sedia a rotelle, affetti da insufficienza respiratoria cronica e che sono stati sottoposti a ventilazione meccanica non invasiva a lungo termine, hanno ricevuto supporto in telemedicina per un periodo di 6 mesi. Questo consisteva in videoconferenza (fisioterapia respiratoria, supporto psicologico, valutazione neurologica e pneumologica, supervisione infermiera-allenatore) e telemonitoraggio di variabili cardiorespiratorie (saturazione di ossigeno, pressione sanguigna e frequenza cardiaca). Sono state effettuate 540 sessioni di videoconferenza per paziente, di cui tre contatti quotidiani con brevi misurazioni ossimetriche di monitoraggio, misurazioni della pressione arteriosa e della frequenza cardiaca, supporto psicologico, valutazione neurologica e pneumologica, supervisione infermieristica.

I risultati indicano che il sistema di telemedicina è stato user-friendly, efficiente per il trattamento domiciliare della FSHD e ha consentito di ridurre i ricoveri ospedalieri.